Celulele rosii din sange, diferitele tipuri de leucocite si trombocite isi au originea in maduva osoasa, din celule imature numite blasti care se diferentiaza pentru a crea diferite tipuri de celule. In cadrul acestor celule initiale se diferentiaza doua tipuri principale, limfoblastele, precursorii limfocitelor si mieloblastele, din care se dezvolta globulele rosii, trombocitele si restul leucocitelor.
Cand, din diferite motive, are loc o alterare a celulelor germinale mieloide in starea lor cea mai primitiva, inainte de a se diferentia in precursori ai globulelor rosii, leucocitelor nelimfocitare si trombocitelor, toate celulele care sunt derivate din aceste blasti alterate nu pot transporta. isi desfasoara functia normala, fie ca este vorba de transportul oxigenului, de aparare sau de coagulare. Precursorii celulelor mature sufera modificari ale formei lor care la randul lor le modifica functia, adica sufera ceea ce se numeste displazie la nivel medular. Din acest motiv, bolile care se incadreaza sub aceste caracteristici se numesc sindroame mielodisplazice.
Cum sunt produse?
In aproape toate cazurile, nu exista un declansator clar care sa dea nastere diferitelor sindroame mielodisplazice. Cu toate acestea, in aproximativ 10% din cazuri s-a observat ca acestea pot fi legate de alte boli sau factori, cum ar fi:
- medicamente citostatice
- radiatii
- boli inflamatorii cronice
- expunerea la plumb
Majoritatea sindroamelor mielodisplazice apar la varste inaintate si in multe cazuri are loc o crestere a captarii fierului de catre celulele sanguine in formare in maduva osoasa, motiv pentru care se formeaza eritroblaste anormale.
Diferitele tipuri de sindroame mielodisplazice sunt:
- anemie simpla refractara, in care are loc o alterare a sintezei grupului hem, parte constitutiva a hemoglobinei globulelor rosii si care este formata dintr-un nucleu de fier care are capacitatea de a lega in mod reversibil oxigenul.
- Anemia refractara cu sideroblaste inelare, niste eritroblaste care acumuleaza in interiorul lor un exces de fier care este dispus in jurul nucleului in forma de inel. Este cel mai benign sindrom mielodisplazic.
- anemie refractara cu blasti in exces, care se determina atunci cand celulele precursoare alterate din maduva osoasa sunt intre 5% si 20% din total.
- Anemie refractara cu exces de blasti in transformare, cand blastele reprezinta intre 20% si 30% din total.
- leucemie mielomonocitara cronica, in care exista o proliferare a formelor imature atat de mielocite, cat si de monocite.
Primele doua au o supravietuire de aproximativ 2-5 ani de la diagnostic. Celelalte trei au de obicei o supravietuire mai mica de un an si jumatate, in special anemie refractara cu un exces de celule blastice in transformare.
Un procent mare de pacienti cu sindrom mielodisplazic dezvolta leucemie acuta, care are, in general, un prognostic mai rau decat cele care apar la pacientii anterior sanatosi.
Simptome
In general, acestea sunt boli tacute, adica nu dezvolta simptome manifeste. In general, sunt persoane in varsta care au anemie care nu raspunde la tratamentele obisnuite (de unde si denumirea de anemie refractara). Pacientii prezinta de obicei simptome tipice unui sindrom anemic ca urmare a unei oxigenari slabe a tesuturilor si anume:
- Paloarea pielii si a mucoaselor
- Astenia
- Dispnee
- Palpitatii
- Durere de cap
- Lipsa de concentrare
- Iritabilitate
- Insomnie
- Libido scazut
De asemenea, deoarece sindroamele mielodisplazice afecteaza toate liniile de celule sanguine, pacientii pot avea si infectii recurente din cauza scaderii leucocitelor din sange, precum si tulburari de coagulare din cauza scaderii trombocitelor.
Diagnostic
Un sindrom mielodisplazic trebuie suspectat la toti pacientii varstnici cu simptome compatibile cu un sindrom anemic care nu raspunde la tratamentul standard si este insotit de infectii recurente sau tulburari de coagulare.
La testul de sange se poate observa o anemie care poate fi cu eritrocite normale sau crescute, cu reticulocite crescute sau absente in sangele periferic si modificari morfologice. In mod similar, exista de obicei o scadere a numarului atat de leucocite, cat si de trombocite si modificari ale formei ambelor tipuri de celule.
De asemenea, este obisnuit sa se constate o crestere a nivelului de fier din sange, precum si saturatia transferinei, adica capacitatea proteinei de transport a fierului (transferina) de a se lega de aceasta.
Punctia maduvei osoase poate prezenta un numar normal, scazut sau crescut de celule. Studiul acestuia va face posibila evaluarea si cuantificarea existentei blastilor si a prezentei sideroblastelor inelare, fapt care poate ajuta la clasificarea sindromului mielodisplazic si astfel sa determine prognosticul pacientului.
Tratament
Tratamentul ideal pentru pacientii cu sindroame mielodisplazice este transplantul de maduva osoasa. Problema consta in faptul ca majoritatea pacientilor afectati de aceste sindroame sunt in varsta si, prin urmare, nu sunt candidati pentru transplant de maduva osoasa.
Exista tratamente de confort care vizeaza atenuarea posibilelor complicatii ale acestor boli, precum acumularea de fier in sange, infectii repetate sau posibile episoade de sangerare.
Masuri preventive
Nu exista masuri specifice pentru prevenirea sindroamelor mielodisplazice. Cel mult, este recomandat sa mergeti cat mai curand la specialist la toti pacientii cu simptome compatibile cu aceste boli, precum anemie care nu raspunde adecvat la tratamentele uzuale.